Coba Anda ingat kembali pengertian kromosom, untuk dapat mempermudah
mempelajari tentang mutasi kromosom. Kromosom merupakan suatu badan yang
di dalamnya mengandung banyak gen. Kromosom dapat mengalami mutasi
karena adanya perubahan struktur atau susunan dan jumlah kromosom.
Mutasi kromosom ini disebut juga dengan mutasi besar (gross mutation).
Mengapa disebut demikian? Hal ini disebabkan karena susunan kromosom
yang mengandung banyak gen, sehingga jika terjadi mutasi pada kromosom
akan menimbulkan perubahan fenotipe yang lebih besar, bahkan dapat
muncul individu baru hasil mutan yang betulbetul menyimpang dari
aslinya.
Penyebab terjadinya mutasi kromosom antara lain adanya gangguan fisik
dan kimia sehingga terjadi kesalahan di dalam pembelahan sel yang
mengakibatkan struktur kromosom rusak dan jumlah kromosom berubah. Pada
prinsipnya mutasi pada kromosom terdiri atas dua macam yaitu:
a. Mutasi karena Perubahan Jumlah Kromosom
Mutasi yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom disebut ploidi, yang macamnya sebagai berikut:
1. Euploidi
Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau
penambahan dalam perangkat kromosom (genom). Jumlah kromosom di dalam
genom pada masing-masing jenis organisme berbeda-beda, misalnya pada
tumbuhan kentang adalah 12, apel adalah 17, dan gandum adalah 7. Jumlah
kromosom di dalam genom pada beberapa jenis organisme dapat dilihat pada
Tabel di bawah ini!
 |
| Jumlah Kromosom Dalam Genom Pada Beberapa Jenis Tumbuhan |
Pada umumnya individu normal mempunyai susunan kromosom 2n (diploid),
tetapi terjadinya mutasi akan menyebabkan sel kromosom dapat berubah.
Perubahan tersebut terlihat pada Tabel berikut.
 |
| Perubahan pada Kromosom |
Peristiwa poliploid ini dapat Anda lihat pada Gambar berikut!
Proses euploid terjadi karena faktor-faktor yang dapat mempengaruhi
antara lain pemberian zat kimia, misalnya kolkisin, penggunaan suhu
tinggi dan dekapitasi. Penggunaan kolkisin (colchicine)
dapat mempengaruhi pembelahan sel, khususnya menghalangi pembentukan
gelendong pembelahan dan menghambat terjadinya anafase. Karena hal
tersebut maka kromatid tidak terpisah ke kutub yang bersebelahan.
Dekapitasi merupakan pemotongan tunas tanaman sehingga tunas baru yang
muncul adalah tetraploid (4n).
 |
| A. tanaman strawberry terkena bahan kimia yang disebut colchicine. B. karena pengaruh colchicine, total non-disjungsi di meiosis menghasilkan gamet diploid (2n). Akibatnya, di C menjadi dua gamet diploid pada saat pembuahan. Akhirnya di D menjadi tanaman baru yang memiliki empat set kromosom (4n). |
Beberapa contoh tanaman pada Gambar diatas menunjukkan contoh-contoh
terjadinya euploid. Contoh lain yaitu pada buah tomat, jeruk, apel,
semangka, gandum, dan lain-lain.
Peristiwa euploid pada hewan misalnya terjadi pada insekta, katak, yang akan menyebabkan berumur pendek, seperti pada peristiwa digini (dibuahinya dua sel telur yang terlindung dalam satu plasma) dan diandri (dibuahinya satu sel telur oleh dua sperma).
2. Aneuploid
Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada
seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari
genom.
Pada pembelahan sel, kadang-kadang terjadi gagal berpisah
(nondisjunction). Gagal berpisah dapat terjadi pada meiosis yaitu pada
saat anafase. Gagal berpisah pada meiosis I ditandai dengan peristiwa
yaitu bagian-bagian dari sepasang kromosom yang homolog tidak bergerak
memisahkan diri sebagaimana mestinya. Gagal berpisah juga dapat terjadi
pada pasangan kromatid selama anafase meiosis II. Agar lebih jelas
perhatikan Gambar berikut:
 |
| Sel gagal berpisah |
Bila kita perhatikan Gambar diatas, terlihat salah satu gamet menerima
dua jenis kromosom yang sama dari salah satu gamet yang lain. Apabila
pada saat pembuahan, gamet-gamet yang tidak normal bersatu dengan gamet
yang normal lainnya maka akan menghasilkan keturunan aneuploid yang
memiliki jumlah kromosom yang tidak normal.
Susunan kromosom tubuh normalnya adalah 2n, namun karena mutasi maka
susunan kromosom menjadi berubah. Pada peristiwa aneuploidi terjadi
pengurangan dan penambahan kromosom. Ada yang kekurangan satu kromosom,
atau dua kromosom. Ada juga yang kelebihan satu kromosom atau dua
kromosom.
Bentuk-bentuk peristiwa aneuploid berakhiran dengan somi, sehingga aneuploid disebut juga dengan aneusomi. Bentuk-bentuk peristiwa tersebut dapat Anda lihat pada Tabel bawah ini!
 |
| Bentuk-Bentuk Aneuploid |
Peristiwa aneuploid dapat terjadi karena hal-hal berikut ini.
a) Pada saat anafase meiosis I, salah satu kromatid tidak melekat pada
gelendong sehingga jumlah kromosom ada yang berkurang dan ada yang
mengalami kelebihan.
b) Pada saat terjadinya peristiwa gagal berpisah yaitu tidak terpisahnya kromosom homolog pada waktu profase meiosis I.
Peristiwa aneuploid dapat terjadi pada manusia, sehingga mengakibatkan sindrom, di antaranya sebagai berikut.
Sindrom turner
Sindrom turner ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1938.
Sindrom ini terjadi pada individu yang kehilangan kromosom Y sehingga
hanya mempunyai kromosom X. Individu pada penderita sindrom turner
berjenis kelamin perempuan. Sindrom turner memiliki susunan kromosom
22AA + XO atau 45,XO. Penderita sindrom turner memiliki karakteristik
antara lain:
(1) gonad abnormal dan steril;
(2) tubuh pendek;
(3) payudara tidak berkembang dengan baik;
(4) memiliki leher yang bersayap;
(5) Terjadi keterbelakangan mental;
(6) Terdapat kelainan kardiovaskuler.
Agar lebih jelas tentang kelainan tersebut dapat Anda perhatikan Gambar berikut!
 |
| Penderita sindrom turner dan kariotipenya |
Sindrom Klinefelter
Sindrom ini ditemukan oleh Klinefelter pada tahun 1942.
Sindrom klinefelter merupakan suatu keadaan pada individu yang mempunyai
kelebihan satu kromosom, sehingga susunan kromosomnya adalah 22AA + AAY
atau 47,XXY. Sindrom klinefelter terjadi pada seorang laki-laki.
Penderita ini memiliki 47 kromosom, termasuk satu kromosom Y dan dua
kromosom X.
Penderita sindrom klinefelter memiliki ciri-ciri antara lain:
(1) memiliki ukuran tubuh yang tinggi;
(2) memiliki tangan dan kaki yang lebih panjang;
(3) gonad tidak berkembang sehingga bersifat steril;
(4) payudara berkembang;
(5) terjadi keterbelakangan mental.
Agar lebih jelas tentang kelainan tersebut, Anda dapat memperhatikan Gambar di bawah ini!
 |
| Penderita sindrom klinefelter dan kariotipenya |
Sindrom edwards
Sindrom edwards ditemukan oleh I.H. Edwards. Penderita sindrom ini mengalami peristiwa trisomi pada kromosom ke-16, 17, dan 18.
Sindrom edwards memiliki ciri-ciri antara lain:
(1) berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan;
(2) tengkorak berbentuk agak lonjong;
(3) memiliki bentuk mulut yang lebih kecil;
(4) bentuk dada pendek dan lebar;
(5) memiliki letak telinga yang lebih rendah.
Sindrom down
Sindrom down ini mula-mula diteliti oleh Langdon Down pada
tahun 1866. Kondisi ini diberi istilah idiot mongoloid. Keadaan yang
terjadi penderita pada sindrom down disebabkan karena adanya suatu
ekstra kopi salah satu kromosom yang terkecil pada trisomi 21. Kariotipe
pada penderita sindrom down dapat dilihat pada Gambar berikut:
 |
| Kareotipe penderita sindrom down |
Penderita sindrom down akan memiliki karakteristik seperti berikut.
(1) Pada bayi yang baru lahir terdapat garis-garis pada kedua telapak tangannya yang disebut dengan sidik dermatoglifik.
(2) Memiliki badan yang pendek.
(3) Memiliki bentuk wajah agak bulat.
(4) Memiliki bentuk mata yang sipit.
(5) Keadaan mulut sering terbuka.
(6) Memiliki kelainan pada jantung.
(7) Biasanya memiliki IQ rendah yaitu di bawah 75.
(8) Aktivitas geraknya lamban.
(9) Memiliki hidup yang lebih pendek daripada individu yang normal, yaitu sekitar 16 tahun.
Ciri-ciri penderita sindrom down dapat Anda lihat pada Gambar di bawah ini!
 |
| Bentuk kelainan pada sindrom down |
Peningkatan umur ibu yang mengandung janin diduga mengakibatkan tendensi
bagi terjadinya penyimpangan ini. Korelasi antara kejadian sindrom down
dan umur bapak adalah kecil. Korelasi antara penderita sindrom down
dengan umur ibu dapat terlihat pada Gambar berikut ini!
 |
| Grafik kejadian sindrom down pada kelahiran |
Sindrom patau
Sindrom patau merupakan suatu keadaan pada individu yang mengalami
trisomi pada kromosom ke-13, 14, dan 15. Penderita sindrom patau
memiliki karakteristik sebagai berikut.
(1) Berumur pendek, umumnya meninggal pada usia 3 bulan.
(2) Memiliki polidaktili.
(3) Ukuran struktur otak lebih kecil.
(4) Mengalami keterbelakangan mental.
(5) Bagian bibir memiliki celah.
(6) Mengalami kelemahan pada jantung dan kelainan pada usus.
b. Mutasi karena Perubahan Struktur Kromosom
Perubahan struktur kromosom mengakibatkan kerusakan bentuk kromosom yang disebut aberasi.
Beberapa peristiwa perubahan struktur kromosom, antara lain seperti
berikut.Perubahan struktur kromosom mengakibatkan kerusakan bentuk
kromosom yang disebut aberasi. Beberapa peristiwa perubahan struktur
kromosom, antara lain seperti berikut.
1. Inversi
Inversi merupakan mutasi yang terjadi karena perubahan letak gen
akibat terpilinnya kromosom pada saat meiosis sehingga terbentuk kiasma.
Tipe kelainan kromosom ini sulit diidentifikasi secara visual. Pada
peristiwa inversi, urutan gen menjadi terbalik yang disebabkan karena
kromosom pecah menjadi dua bagian, bagian tengahnya menyisip kembali
dalam urutan terbalik. Proses inversi ini dapat Anda lihat dengan jelas
pada Gambar berikut:
 |
| Proses inversi |
Dari Gambar di atas terlihat hasilnya adalah kromosom yang urutannya
terbalik. Kromosom-kromosom homolog kadang-kadang akan menunjukkan
pembentukan gelang pada waktu sinapsis bila salah satu kromosom
mengandung urutan yang terbalik, seperti yang terlihat pada Gambar di
bawah ini!
 |
| Homolog-homolog yang menunjukkan pembentukan gelang pada waktu sinapsis |
Berdasarkan letak sentromernya, inversi dapat dibedakan seperti berikut.
a. Inversi Perisentrik
Inversi ini terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada lengan
kromosom yang berlainan sehingga sentromer terdapat di antara dua bagian
yang patah.
b. Inversi Parasentrik
Inversi ini terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada satu lengan kromosom.
2. Translokasi
Translokasi adalah peristiwa perpindahan potongan kromosom menuju
kromosom lain yang bukan homolognya. Translokasi dapat menyebabkan
kromosom yang terjadi lebih panjang atau lebih pendek dari sebelumnya.
Pada kondisi ini, sepotong kromosom terlepas dan menautkan diri pada
kromosom lain, seperti dapat Anda lihat pada Gambar berikut:
 |
| Proses Translokasi |
Proses tersebut menunjukkan peristiwa translokasi yang melibatkan
kromosom 15 dan 21. Suatu bagian dari kromosom 21 bertaut pada kromosom
15.
Pada waktu meiosis, salah satu gamet dapat menerima sepotong
kromosom ekstra (tambahan). Jika gamet ini terlibat dalam fertilisasi,
maka zigot akan memiliki sepotong kromosom ekstra seperti pada trisomi.
Gamet yang dihasilkan dari meiosis dalam sel pada Gambar diatas ada
kemungkinan dapat hidup meskipun mengandung kromosom translokasi.
Seseorang yang tumbuh dari gamet tersebut disebut pembawa (carrier)
translokasi. Agar lebih jelas tentang hal ini, cobalah Anda perhatikan
Gambar berikut:
 |
| Kromosom pembawa translokasi dan gamet-gamet yang diproduksinya |
Ada beberapa macam peristiwa translokasi antara lain:
a) Translokasi Homozigot
Translokasi homozigot adalah pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom yang bukan homolognya.
b) Translokasi Heterozigot
Pada translokasi ini terjadi pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom yang bukan homolognya.
c) Translokasi Resiprok
Translokasi resiprok terjadi apabila terdapat
dua patahan pada dua ujung yang bukan homolognya masing-masing di satu
tempat. Patahan kromosom akan menyambung kembali tapi bertukar
tempatnya. Peristiwa ini dapat dijelaskan dengan Gambar berikut:
 |
| Translokasi resiprok |
Keterangan Gambar :
A. Pertukaran resiprok bagian-bagian kromosom antarnonhomolog
B. Konfigurasi bentuk silang pada waktu sinapsis untuk memungkinkan perpasangan gen ke gen
d) Translokasi Robertson
Translokasi Robertson terjadi apabila
kromosom-kromosom akrosentris yaitu kromosom-kromosom dengan sentromer
pada satu ujung sehingga kromosom yang sesungguhnya hanya mempunyai satu
tangan, menyatu pada sentromer membentuk kromosom-kromosom metasentris,
seperti terlihat pada
Gambar berikut:
 |
| Translokasi Robertson |
Dari Gambar diatas terlihat penyatuan-penyatuan tersebut dapat terjadi
antarhomolog atau nonhomolog. Peristiwa ini biasanya terjadi pada hewan,
misalnya tikus, sedangkan pada tumbuhan jarang terjadi.
Berbagai peristiwa translokasi akan menjadikan individu menjadi
semisteril, ada separo zigot tidak terjadi. Peristiwa-peristiwa
translokasi dapat dijumpai pada kehidupan sehari-hari, di antaranya:
a) sindrom orofaciodigital, sindrom ini mempunyai ciri yaitu cacat pada
bibir atas, jari-jari kaki berukuran gemuk, dan kuku pendek.
b) biji pada tongkol jagung, ada yang sebagian normal dan ada juga yang sebagian tidak normal.
c) terjadinya mongolisme translokasi
3. Duplikasi
Duplikasi merupakan peristiwa penambahan dan penggandaan patahan
kromosom dari kromosom lain yang sehomolog. Duplikasi dapat dilihat pada
Gambar berikut:
 |
| Proses duplikasi |
Peristiwa duplikasi ini dapat dijumpai pada kehidupan di antaranya dapat
ditemukan pada fragile X sindrom yang menyebabkan kemunduran pada
mental. Selain itu dapat ditemukan pula pada mutasi-mutasi bar dalam
Drosophilla melanogaster yang mengakibatkan kelainan struktur mata yang
disebabkan oleh duplikasi suatu daerah dalam kromosom X yang
diperlihatkan oleh pola barik dari kromosom politen, seperti yang
terlihat pada Gambar di bawah ini!
 |
| Mata Drosophilla melanogaster |
Keterangan Gambar :
A. Fenotipe bentuk mata yang berubah
B. Duplikasi barik-barik pada kromosom
4. Delasi
Delesi merupakan peristiwa pengurangan suatu kromosom akibat sebagian
kromosom pindah pada kromosom lain, karena adanya patahan. Salah satu
sindrom pada manusia yang disebabkan oleh delesi yaitu sindrom
cri-du-chat. Delesi dapat dijelaskan melalui Gambar berikut:
 |
| Delesi |
Pada Gambar diatas terlihat adanya kehilangan bagian dari kromosom. Pada
keadaan ini biasanya akan mengakibatkan formasi gelang pada waktu
sinapsis, seperti terlihat pada Gambar berikut:
 |
| Formasi gelang pada saat sinapsis |
Peristiwa delesi yang sudah dijelaskan tersebut dapat terjadi pada
kehidupan sehari-hari terutama pada manusia, antara lain ditemukan
kelainan-kelainan berikut.
Actino mongolisme
Sindrom Actino mongolisme memiliki karakteristik antara lain:
(1) cenderung berumur pendek;
(2) mata mengalami kerusakan sejak dilahirkan;
(3) letak telinga agak rendah;
(4) memiliki struktur pada puncak hidung agak lebar.
Sindrom cri-du-chat
Sindrom cri-du-chat terjadi pada anak yang dilahirkan dengan delesi pada
kromosom nomor 5. Sindrom cri-du-chat memiliki karakteristik antara
lain:
(1) memiliki pita suara yang sempit dan epiglotis melengkung
sehingga karena strukturnya tersebut sindrom ini pada saat bayi memiliki
tangisan seperti suara kucing;
(2) mengalami kemunduran mental ;
(3) mengalami keterlambatan pada pertumbuhannya ;
(4) memiliki struktur muka yang bulat dan kepala kecil.
(5) penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.
5. Isokromosom
Isokromosom merupakan mutasi kromosom yang terjadi pada waktu
menduplikasikan diri. Kondisi ini bertentangan dengan translokasi
Robertson. Coba Anda ingat kembali tentang translokasi Robertson dan
bandingkanlah peristiwa isokromosom seperti terlihat pada Gambar
berikut:
 |
| Pembentukan dua isokromosom akrosentris |
Gambar diatas memperlihatkan pada peristiwa isokromosom terjadi
pembelahan suatu kromosom metasentris yang berduplikasi pada sentromer
membentuk dua isokromosom akrosentris, dengan duplikasi terbalik secara
genetis pada kedua tangannya. Peristiwa tersebut dapat dilihat dalam
kariotipe dari banyak spesies tumbuhan dan hewan.
6. Katenasi
Katenasi merupakan peristiwa saling menempelnya ujung-ujung kromosom
yang saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran. Hal ini dimulai
dari patahnya kromosom di dua tempat, kemudian bagian yang patah
tersebut lepas dan saling mendekat. Peristiwa katenasi ini biasanya
didahului dengan translokasi. Agar lebih jelas perhatikan Gambar
berikut!
 |
| Katenasi |
0 komentar "Mutasi Kromosom", Baca atau Masukkan Komentar
Posting Komentar